Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYO1E

myosin IE

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 240,4 kb
Valk
1108 aminohapet
Tuntud ka kui
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select transkript
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MYO1E on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MYO1E. MYO1E ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 58 752 653 kuni 59 752 652.Kromosoom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, otsene ahelMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, otsene ahelRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, pöördne ahelSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, otsene ahelCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, pöördne ahelMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, otsene ahelLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, otsene ahelFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, otsene ahelGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, pöördne ahelGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, pöördne ahelBNIP2MYO1E skeem: 28 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 59 132 434–59 137 456, 5023 alustEkson 27: 59 138 198–59 138 367, 170 alustEkson 26: 59 153 590–59 153 791, 202 alustEkson 25: 59 158 287–59 158 379, 93 alustEkson 24: 59 161 073–59 161 230, 158 alustEkson 23: 59 163 157–59 163 303, 147 alustEkson 22: 59 171 897–59 172 042, 146 alustEkson 21: 59 173 746–59 173 915, 170 alustEkson 20: 59 174 126–59 174 240, 115 alustEkson 19: 59 178 393–59 178 537, 145 alustEkson 18: 59 188 118–59 188 216, 99 alustEkson 17: 59 195 461–59 195 567, 107 alustEkson 16: 59 202 326–59 202 407, 82 alustEkson 15: 59 205 400–59 205 485, 86 alustEkson 14: 59 208 681–59 208 848, 168 alustEkson 13: 59 210 514–59 210 600, 87 alustEkson 12: 59 214 228–59 214 314, 87 alustEkson 11: 59 214 640–59 214 720, 81 alustEkson 10: 59 217 891–59 218 087, 197 alustEkson 9: 59 223 059–59 223 191, 133 alustEkson 8: 59 224 689–59 224 823, 135 alustEkson 7: 59 227 459–59 227 590, 132 alustEkson 6: 59 231 702–59 231 791, 90 alustEkson 5: 59 236 585–59 236 672, 88 alustEkson 4: 59 256 284–59 256 378, 95 alustEkson 3: 59 261 420–59 261 509, 90 alustEkson 2: 59 272 306–59 272 449, 144 alustEkson 1: 59 372 498–59 372 871, 374 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 240,4 kb; neist 3327 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYO1E

15

kohad geenis MYO1E, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO1E 240,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MYO1E seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYO1E võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO1E geen: myosin IE. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E geen: myosin IE [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo1e

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test