Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AVIL

advillin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 797 380–57 818 734 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 21,4 kb
Valk
819 aminohapet
Tuntud ka kui
p92, FLJ12386, ADVIL, DOC6
MANE Select transkript
ENST00000549994.2NM_006576.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AVIL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AVIL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub AVIL. AVIL ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 308 057 kuni 58 308 056.Kromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelMARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelDDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelCDK4: 57 746 043–57 756 013, pöördne ahelMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, pöördne ahelMETTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahelEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 731–57 828 655, otsene ahelTSFMAVIL: 57 797 380–57 818 734, pöördne ahelAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23AVIL skeem: 20 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 57 797 380–57 797 995, 616 alustEkson 19: 57 799 795–57 799 920, 126 alustEkson 18: 57 801 144–57 801 212, 69 alustEkson 17: 57 802 160–57 802 348, 189 alustEkson 16: 57 803 247–57 803 391, 145 alustEkson 15: 57 803 524–57 803 669, 146 alustEkson 14: 57 806 360–57 806 539, 180 alustEkson 13: 57 807 331–57 807 489, 159 alustEkson 12: 57 807 590–57 807 727, 138 alustEkson 11: 57 808 194–57 808 294, 101 alustEkson 10: 57 808 395–57 808 548, 154 alustEkson 9: 57 809 597–57 809 695, 99 alustEkson 8: 57 809 812–57 809 890, 79 alustEkson 7: 57 810 349–57 810 551, 203 alustEkson 6: 57 810 816–57 810 926, 111 alustEkson 5: 57 811 019–57 811 127, 109 alustEkson 4: 57 813 227–57 813 423, 197 alustEkson 3: 57 814 152–57 814 226, 75 alustEkson 2: 57 815 975–57 816 059, 85 alustEkson 1: 57 818 629–57 818 734, 106 alust201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 21,4 kb; neist 2460 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AVIL

5

kohad geenis AVIL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AVIL 21,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AVIL geen: advillin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/avil

Vancouver

Dante Labs. AVIL geen: advillin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/avil

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test