Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 179 550 539–179 575 948 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 25,4 kb
Valk
383 aminohapet
Tuntud ka kui
SRN1, PDCN
MANE Select transkript
ENST00000367615.9NM_014625.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NPHS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NPHS2. NPHS2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 179 063 244 kuni 180 063 243.Kromosoom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbFAM20B: 179 025 804–179 076 567, otsene ahelFAM20BTOR3A: 179 081 854–179 098 028, otsene ahelTOR3AABL2: 179 099 330–179 229 684, pöördne ahelABL2SOAT1: 179 293 440–179 358 680, otsene ahelSOAT1AXDND1: 179 365 720–179 554 735, otsene ahelAXDND1NPHS2: 179 550 539–179 575 948, pöördne ahelNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, otsene ahelTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, otsene ahelFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, pöördne ahelTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, otsene ahelTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, otsene ahelCEP350: 179 954 674–180 114 880, otsene ahelCEP350NPHS2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 179 550 539–179 551 451, 913 alustEkson 7: 179 552 603–179 552 681, 79 alustEkson 6: 179 554 476–179 554 531, 56 alustEkson 5: 179 557 027–179 557 230, 204 alustEkson 4: 179 559 679–179 559 761, 83 alustEkson 3: 179 561 289–179 561 361, 73 alustEkson 2: 179 564 690–179 564 793, 104 alustEkson 1: 179 575 591–179 575 948, 358 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 25,4 kb; neist 1152 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NPHS2

129

kohad geenis NPHS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NPHS2 25,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHS2 geen: NPHS2 stomatin family member, podocin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nphs2

Vancouver

Dante Labs. NPHS2 geen: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nphs2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test