Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLCE1

phospholipase C epsilon 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 93 993 931–94 332 823 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 338,9 kb
Valk
2302 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1516, PLCE, NPHS3
MANE Select transkript
ENST00000371380.8NM_016341.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLCE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PLCE1. PLCE1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 93 655 038 kuni 94 671 716.Kromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbPDE6C: 93 612 533–93 666 010, otsene ahelPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, pöördne ahelFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, otsene ahelLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, otsene ahelSLC35G1PLCE1: 93 993 931–94 332 823, otsene ahelPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, pöördne ahelNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, otsene ahelTBC1D12HELLS: 94 545 329–94 613 905, otsene ahelHELLSPLCE1 skeem: 33 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 93 993 931–93 994 258, 328 alustEkson 2: 94 030 683–94 032 252, 1570 alustEkson 3: 94 132 174–94 132 459, 286 alustEkson 4: 94 171 180–94 171 496, 317 alustEkson 5: 94 227 306–94 227 451, 146 alustEkson 6: 94 234 054–94 234 312, 259 alustEkson 7: 94 235 915–94 236 120, 206 alustEkson 8: 94 245 946–94 246 621, 676 alustEkson 9: 94 252 316–94 252 498, 183 alustEkson 10: 94 254 190–94 254 307, 118 alustEkson 11: 94 254 893–94 255 049, 157 alustEkson 12: 94 258 800–94 258 922, 123 alustEkson 13: 94 259 014–94 259 150, 137 alustEkson 14: 94 262 494–94 262 732, 239 alustEkson 15: 94 265 647–94 265 708, 62 alustEkson 16: 94 265 793–94 265 958, 166 alustEkson 17: 94 268 929–94 269 036, 108 alustEkson 18: 94 270 486–94 270 602, 117 alustEkson 19: 94 273 562–94 273 720, 159 alustEkson 20: 94 279 782–94 279 911, 130 alustEkson 21: 94 283 790–94 283 911, 122 alustEkson 22: 94 284 848–94 284 965, 118 alustEkson 23: 94 293 508–94 293 639, 132 alustEkson 24: 94 298 379–94 298 669, 291 alustEkson 25: 94 304 482–94 304 645, 164 alustEkson 26: 94 306 427–94 306 688, 262 alustEkson 27: 94 308 581–94 308 699, 119 alustEkson 28: 94 313 254–94 313 382, 129 alustEkson 29: 94 316 547–94 316 756, 210 alustEkson 30: 94 321 901–94 322 059, 159 alustEkson 31: 94 324 349–94 324 567, 219 alustEkson 32: 94 324 892–94 325 104, 213 alustEkson 33: 94 327 968–94 332 823, 4856 alust151015202530335′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,5 kb kogupikkusega 338,9 kb; neist 6909 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLCE1

38

kohad geenis PLCE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLCE1 338,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCE1 geen: phospholipase C epsilon 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plce1

Vancouver

Dante Labs. PLCE1 geen: phospholipase C epsilon 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plce1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test