Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD2AP

CD2 associated protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 149,5 kb
Valk
639 aminohapet
Tuntud ka kui
CMS
MANE Select transkript
ENST00000359314.5NM_012120.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • FSGS-i vastuvõtlikkus (CD2AP)

      CD2AP-geeni variandid suurendavad vastuvõtlikkust fokaalsele segmentaarsele glomeruloskleroosile, kuid avaldumine ei ole alati täielik.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib anda põhjust perioodiliselt kontrollida uriini valgusisaldust ja neerufunktsiooni.

Kuidas CD2AP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub CD2AP. CD2AP ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 47 052 526 kuni 48 052 525.Kromosoom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47 231 531–47 310 006, pöördne ahelTNFRSF21CD2AP: 47 477 789–47 627 263, otsene ahelCD2APADGRF4: 47 685 864–47 722 021, otsene ahelADGRF4OPN5: 47 781 982–47 832 780, otsene ahelOPN5PTCHD4: 47 856 673–48 111 212, pöördne ahelPTCHD4CD2AP skeem: 18 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 47 477 789–47 478 248, 460 alustEkson 2: 47 503 280–47 503 440, 161 alustEkson 3: 47 533 602–47 533 755, 154 alustEkson 4: 47 544 606–47 544 706, 101 alustEkson 5: 47 554 646–47 554 766, 121 alustEkson 6: 47 574 064–47 574 251, 188 alustEkson 7: 47 576 524–47 576 602, 79 alustEkson 8: 47 577 009–47 577 103, 95 alustEkson 9: 47 579 385–47 579 489, 105 alustEkson 10: 47 580 864–47 580 900, 37 alustEkson 11: 47 582 003–47 582 065, 63 alustEkson 12: 47 595 861–47 596 026, 166 alustEkson 13: 47 599 301–47 599 443, 143 alustEkson 14: 47 606 165–47 606 277, 113 alustEkson 15: 47 607 927–47 608 028, 102 alustEkson 16: 47 609 123–47 609 304, 182 alustEkson 17: 47 612 473–47 612 536, 64 alustEkson 18: 47 624 186–47 627 263, 3078 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 149,5 kb; neist 1920 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD2AP

14

kohad geenis CD2AP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD2AP 149,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD2AP geen: CD2 associated protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. CD2AP geen: CD2 associated protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd2ap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test