Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 132,4 kb
Valk
931 aminohapet
Tuntud ka kui
TRP6
Varasemad tähised
FSGS2
MANE Select transkript
ENST00000344327.8NM_004621.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRPC6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TRPC6. TRPC6 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 11, vahemikus 101 017 786 kuni 102 017 785.Kromosoom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101 029 624–101 129 817, pöördne ahelPGRTRPC6: 101 451 564–101 584 007, pöördne ahelTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, pöördne ahelANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, otsene ahelCEP126TRPC6 skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 101 451 564–101 453 106, 1543 alustEkson 12: 101 453 650–101 453 725, 76 alustEkson 11: 101 455 018–101 455 101, 84 alustEkson 10: 101 469 427–101 469 501, 75 alustEkson 9: 101 471 183–101 471 386, 204 alustEkson 8: 101 472 137–101 472 332, 196 alustEkson 7: 101 473 509–101 473 773, 265 alustEkson 6: 101 476 301–101 476 534, 234 alustEkson 5: 101 482 949–101 483 165, 217 alustEkson 4: 101 488 937–101 489 101, 165 alustEkson 3: 101 491 556–101 491 738, 183 alustEkson 2: 101 504 024–101 504 798, 775 alustEkson 1: 101 583 334–101 584 007, 674 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 132,4 kb; neist 2796 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRPC6

29

kohad geenis TRPC6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRPC6 132,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPC6 geen: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. TRPC6 geen: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trpc6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test