Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 275,8 kb
Valk
1216 aminohapet
Tuntud ka kui
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
MANE Select transkript
ENST00000281171.9NM_030667.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PTPRO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PTPRO. PTPRO ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 12, vahemikus 14 960 420 kuni 15 960 419.Kromosoom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, pöördne ahelARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, otsene ahelPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, pöördne ahelRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, otsene ahelPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, pöördne ahelEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, otsene ahelSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, otsene ahelDERAPTPRO skeem: 27 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 15 322 508–15 322 801, 294 alustEkson 2: 15 483 974–15 484 247, 274 alustEkson 3: 15 497 245–15 497 403, 159 alustEkson 4: 15 499 442–15 499 594, 153 alustEkson 5: 15 501 620–15 502 063, 444 alustEkson 6: 15 503 908–15 504 069, 162 alustEkson 7: 15 508 571–15 508 767, 197 alustEkson 8: 15 515 498–15 515 618, 121 alustEkson 9: 15 516 763–15 516 956, 194 alustEkson 10: 15 520 201–15 520 312, 112 alustEkson 11: 15 524 814–15 524 965, 152 alustEkson 12: 15 526 142–15 526 262, 121 alustEkson 13: 15 546 569–15 546 708, 140 alustEkson 14: 15 549 094–15 549 226, 133 alustEkson 15: 15 551 551–15 551 671, 121 alustEkson 16: 15 557 455–15 557 523, 69 alustEkson 17: 15 560 193–15 560 276, 84 alustEkson 18: 15 565 593–15 565 628, 36 alustEkson 19: 15 569 417–15 569 498, 82 alustEkson 20: 15 578 853–15 578 943, 91 alustEkson 21: 15 580 039–15 580 115, 77 alustEkson 22: 15 580 697–15 580 831, 135 alustEkson 23: 15 581 679–15 581 801, 123 alustEkson 24: 15 586 897–15 587 051, 155 alustEkson 25: 15 589 455–15 589 590, 136 alustEkson 26: 15 594 937–15 595 057, 121 alustEkson 27: 15 596 090–15 598 331, 2242 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 275,8 kb; neist 3651 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTPRO

3

kohad geenis PTPRO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTPRO 275,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPRO geen: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. PTPRO geen: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptpro

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test