Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 70,7 kb
Valk
1116 aminohapet
Tuntud ka kui
PEK, PERK
MANE Select transkript
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EIF2AK3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EIF2AK3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EIF2AK3. EIF2AK3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 88 092 103 kuni 89 092 102.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88 067 773–88 113 384, otsene ahelSMYD1FABP1: 88 122 982–88 128 122, pöördne ahelFABP1THNSL2: 88 170 295–88 189 578, otsene ahelTHNSL2FOXI3: 88 444 826–88 452 693, pöördne ahelFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, otsene ahelSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 627 464, pöördne ahelEIF2AK3RPIA: 88 691 642–88 750 935, otsene ahelRPIAEIF2AK3 skeem: 17 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 88 556 741–88 557 936, 1196 alustEkson 16: 88 558 917–88 558 979, 63 alustEkson 15: 88 562 289–88 562 390, 102 alustEkson 14: 88 570 874–88 571 041, 168 alustEkson 13: 88 574 666–88 575 446, 781 alustEkson 12: 88 576 554–88 576 703, 150 alustEkson 11: 88 579 518–88 579 640, 123 alustEkson 10: 88 583 430–88 583 542, 113 alustEkson 9: 88 585 841–88 586 061, 221 alustEkson 8: 88 587 982–88 588 104, 123 alustEkson 7: 88 588 761–88 588 901, 141 alustEkson 6: 88 590 443–88 590 605, 163 alustEkson 5: 88 590 818–88 591 052, 235 alustEkson 4: 88 593 272–88 593 405, 134 alustEkson 3: 88 595 469–88 595 663, 195 alustEkson 2: 88 613 724–88 613 853, 130 alustEkson 1: 88 626 967–88 627 464, 498 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 70,7 kb; neist 3351 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EIF2AK3

55

kohad geenis EIF2AK3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EIF2AK3 70,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK3 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eif2ak3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test