Geen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000005073↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3207↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7p15.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 4,1 kb
- Valk
- 313 aminohapet
- Varasemad tähised
- HOX1I, HOX1
- MANE Select transkript
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HOXA11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ererditarne trombotsütopeeniad
- Ererditarne trombotsütopeenia
Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.
Kuidas HOXA11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 4,1 kb; neist 942 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTBactin betaJagab 1 haigust
- ACTN1actinin alpha 1Jagab 1 haigust
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Jagab 1 haigust
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Jagab 1 haigust
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BJagab 1 haigust
- CDC42cell division cycle 42Jagab 1 haigust
- CYCScytochrome c, somaticJagab 1 haigust
- DIAPH1diaphanous related formin 1Jagab 1 haigust
- ETV6ETS variant transcription factor 6Jagab 1 haigust
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorJagab 1 haigust
- FYB1FYN binding protein 1Jagab 1 haigust
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseJagab 1 haigust
Geeniga HOXA11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HOXA11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HOXA11 geen: homeobox A11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11 geen: homeobox A11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hoxa11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast