Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).

HPO HP:0001924

Kokkuvõte

Teised nimetused
Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
Kehasüsteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 geeni on seotud tunnusega Sideroblastic anemia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Sideroblastic anemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7AlatiEsineb 2 haiguses
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2AlatiEsineb 1 haiguses
PUS1pseudouridine synthase 1AlatiEsineb 1 haiguses
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2AlatiEsineb 1 haiguses
STEAP3STEAP3 metalloreductaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzymePole registreeritudEsineb 1 haiguses
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC25A38solute carrier family 25 member 38Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Anemia of inadequate production

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test