Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 48,2 kb
Valk
1009 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0935, EpMAN
MANE Select transkript
ENST00000285599.8NM_015274.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MAN2B2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MAN2B2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub MAN2B2. MAN2B2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 4, vahemikus 6 099 276 kuni 7 099 275.Kromosoom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5 897 373–6 200 596, pöördne ahelC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, pöördne ahelJAKMIP1WFS1: 6 269 832–6 303 265, otsene ahelWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, pöördne ahelPPP2R2CMAN2B2: 6 575 189–6 623 362, otsene ahelMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, otsene ahelMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, otsene ahelMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, otsene ahelS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, pöördne ahelMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, otsene ahelBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, otsene ahelKIAA0232TBC1D14: 6 909 240–7 033 118, otsene ahelTBC1D14CFAP184: 7 040 849–7 043 001, pöördne ahelCFAP184TADA2B: 7 041 899–7 100 148, otsene ahelTADA2BGRPEL1: 7 058 643–7 068 145, pöördne ahelGRPEL1MAN2B2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 6 575 189–6 575 348, 160 alustEkson 2: 6 576 578–6 576 724, 147 alustEkson 3: 6 578 393–6 578 498, 106 alustEkson 4: 6 586 996–6 587 168, 173 alustEkson 5: 6 589 045–6 589 160, 116 alustEkson 6: 6 593 173–6 593 350, 178 alustEkson 7: 6 594 534–6 594 732, 199 alustEkson 8: 6 597 113–6 597 303, 191 alustEkson 9: 6 598 198–6 598 354, 157 alustEkson 10: 6 600 623–6 600 756, 134 alustEkson 11: 6 605 055–6 605 329, 275 alustEkson 12: 6 609 107–6 609 298, 192 alustEkson 13: 6 609 798–6 610 050, 253 alustEkson 14: 6 610 880–6 610 990, 111 alustEkson 15: 6 611 086–6 611 278, 193 alustEkson 16: 6 614 218–6 614 355, 138 alustEkson 17: 6 617 380–6 617 492, 113 alustEkson 18: 6 619 927–6 620 044, 118 alustEkson 19: 6 621 188–6 623 362, 2175 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 48,2 kb; neist 3030 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MAN2B2

2

MAN2B2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MAN2B2 geeni 48,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,1 kb eksoneid.

Geeniga MAN2B2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAN2B2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B2 geen: mannosidase alpha class 2B member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2 geen: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/man2b2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test