Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 8 kb
Valk
246 aminohapet
Tuntud ka kui
FJH1, RRMJ2
Varasemad tähised
FTSJ2
MANE Select transkript
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas MRM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub MRM2. MRM2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 7, vahemikus 1 738 200 kuni 2 738 199.Kromosoom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, otsene ahelELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, pöördne ahelMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, pöördne ahelMRM2: 2 234 195–2 242 205, pöördne ahelMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, otsene ahelNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, pöördne ahelSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, otsene ahelEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, otsene ahelCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, pöördne ahelGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, otsene ahelLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, pöördne ahelBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, otsene ahelIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, otsene ahelTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, otsene ahelAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, pöördne ahelGNA12MRM2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 3: 2 234 195–2 235 564, 1370 alustEkson 2: 2 239 418–2 239 707, 290 alustEkson 1: 2 242 162–2 242 205, 44 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 8 kb; neist 741 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRM2 geen: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2 geen: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test