Tunnus

Acidosis

Abnormal acid accumulation or depletion of base.

HPO HP:0001941

Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/acidosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Acidosis-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Acidosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acidosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2	Alati	Esineb 1 haiguses
NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	Alati	Esineb 1 haiguses
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Alati	Esineb 1 haiguses
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CLDN16claudin 16	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of acid-base homeostasis

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.