Tunnus
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Hypergalactosemia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypergalactosemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GALMgalactose mutarotase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GALK1galactokinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast