AtlasGeen
SLC26A3
solute carrier family 26 member 3
- HGNC 3018↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000091138↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1811↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q22.3-q31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 107 765 469–107 803 223 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 37,8 kb
- Valk
- 764 aminohapet
- Varasemad tähised
- DRA, CLD
- MANE Select transkript
- ENST00000340010.10NM_000111.3
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc26a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe SLC26A3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad
- Kongenitaalne diarrhoea
Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.
Kuidas SLC26A3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 37,8 kb; neist 2295 alust kodeerivad valku.
SLC26A3 sekventeerimine
1Madal
Kui raske on SLC26A3 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa SLC26A3 eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.0%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.7%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
47
positsioonid geenis SLC26A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu SLC26A3 37,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,9 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Jagab 1 haigust
- EPCAMepithelial cell adhesion moleculeJagab 1 haigust
- GUCY2Cguanylate cyclase 2CJagab 1 haigust
- MYO5Bmyosin VBJagab 1 haigust
- NEUROG3neurogenin 3Jagab 1 haigust
- PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinJagab 1 haigust
- SLC5A1solute carrier family 5 member 1Jagab 1 haigust
- SLC9A3solute carrier family 9 member A3Jagab 1 haigust
- SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Jagab 1 haigust
- STX3syntaxin 3Jagab 1 haigust
- WNT2BWnt family member 2BJagab 1 haigust
Geeniga SLC26A3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC26A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC26A3 geen: solute carrier family 26 member 3. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a3
Dante Labs. SLC26A3 geen: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a3
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast