Tunnus
Deformed rib cage
Malformation of the rib cage.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Deformed rib cage, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Deformed rib cage
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Deformed rib cage. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast