Tunnus
Fat malabsorption
Abnormality of the absorption of fat from the gastrointestinal tract.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the digestive system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Fat malabsorption, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Fat malabsorption
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fat malabsorption. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NEUROG3neurogenin 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PNLIPpancreatic lipase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TJP2tight junction protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast