Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CDC14A

cell division cycle 14A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 167,8 kb
Valk
594 aminohapet
Tuntud ka kui
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Varasemad tähised
DFNB32
MANE Select transkript
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Meeste viljatus

    • Kuulmishäire ja viljatuse sündroom meestel (CDC14A)Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mida põhjustavad bialleelsed CDC14A-variandid ja mis põhjustab kuulmislangust ning meestel viljatust.

      • ClinGen hindab seost tasemel tugev
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas CDC14A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CDC14A. CDC14A ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 99 936 392 kuni 100 936 391.Kromosoom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, otsene ahelSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, otsene ahelSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, otsene ahelSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, pöördne ahelSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, otsene ahelTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, pöördne ahelLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, pöördne ahelDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, otsene ahelRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, otsene ahelCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, otsene ahelGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, otsene ahelVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, pöördne ahelEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, otsene ahelSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, pöördne ahelDPH5CDC14A skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 352 506–100 353 003, 498 alustEkson 2: 100 353 762–100 353 852, 91 alustEkson 3: 100 377 546–100 377 621, 76 alustEkson 4: 100 390 732–100 390 824, 93 alustEkson 5: 100 424 222–100 424 301, 80 alustEkson 6: 100 439 932–100 439 998, 67 alustEkson 7: 100 442 934–100 442 996, 63 alustEkson 8: 100 455 405–100 455 492, 88 alustEkson 9: 100 462 651–100 462 881, 231 alustEkson 10: 100 467 956–100 468 094, 139 alustEkson 11: 100 484 292–100 484 451, 160 alustEkson 12: 100 494 818–100 494 930, 113 alustEkson 13: 100 496 002–100 496 049, 48 alustEkson 14: 100 498 085–100 498 207, 123 alustEkson 15: 100 498 929–100 499 262, 334 alustEkson 16: 100 518 251–100 520 277, 2027 alust151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 167,8 kb; neist 1785 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CDC14A

10

CDC14A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CDC14A geeni 167,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CDC14A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDC14A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC14A geen: cell division cycle 14A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A geen: cell division cycle 14A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdc14a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test