Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DNAAF6

dynein axonemal assembly factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 107 206 611–107 244 247 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 37,6 kb
Valk
214 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC35261, NYSAR97, TWISTER
Varasemad tähised
CXorf41, PIH1D3
MANE Select transkript
ENST00000372453.8NM_173494.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DNAAF6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DNAAF6. DNAAF6 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil X, vahemikus 106 725 429 kuni 107 725 428.Kromosoom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 MbRNF128: 106 693 739–106 797 016, otsene ahelRNF128TBC1D8B: 106 802 662–106 876 150, otsene ahelTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, pöördne ahelMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, otsene ahelCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, pöördne ahelRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, pöördne ahelRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, pöördne ahelNUP62CLDNAAF6: 107 206 611–107 244 247, otsene ahelDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, otsene ahelFRMPD3PRPS1: 107 628 428–107 651 993, otsene ahelPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, pöördne ahelTSC22D3DNAAF6 skeem: 7 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 107 206 611–107 206 690, 80 alustEkson 2: 107 212 873–107 213 028, 156 alustEkson 3: 107 216 671–107 216 743, 73 alustEkson 4: 107 218 864–107 218 969, 106 alustEkson 5: 107 222 745–107 222 841, 97 alustEkson 6: 107 238 922–107 239 007, 86 alustEkson 7: 107 243 169–107 244 247, 1079 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 37,6 kb; neist 645 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DNAAF6

4

DNAAF6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu DNAAF6 geeni 37,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DNAAF6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAAF6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAAF6 geen: dynein axonemal assembly factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnaaf6

Vancouver

Dante Labs. DNAAF6 geen: dynein axonemal assembly factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnaaf6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test