Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 9 234 774–9 271 337 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 36,6 kb
Valk
791 aminohapet
Tuntud ka kui
H6PDH
Varasemad tähised
GDH
MANE Select transkript
ENST00000377403.7NM_004285.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni H6PD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas H6PD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub H6PD. H6PD ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 8 753 056 kuni 9 753 055.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE: 8 352 397–8 848 921, pöördne ahelREREENO1: 8 854 043–8 879 308, pöördne ahelENO1CA6: 8 945 867–8 975 092, otsene ahelCA6SLC2A7: 9 002 973–9 026 423, pöördne ahelSLC2A7SLC2A5: 9 035 106–9 088 478, pöördne ahelSLC2A5GPR157: 9 100 305–9 129 200, pöördne ahelGPR157H6PD: 9 234 774–9 271 337, otsene ahelH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, otsene ahelSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, otsene ahelSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, otsene ahelTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, otsene ahelPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, pöördne ahelCLSTN1H6PD skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 234 774–9 235 066, 293 alustEkson 2: 9 244 925–9 245 561, 637 alustEkson 3: 9 246 966–9 247 083, 118 alustEkson 4: 9 262 059–9 262 328, 270 alustEkson 5: 9 263 509–9 271 337, 7829 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 36,6 kb; neist 2376 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse H6PD

3

kohad geenis H6PD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni H6PD 36,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). H6PD geen: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. H6PD geen: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/h6pd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test