Tunnus
Partial absent skin pigmentation
Kliiniline nimetus: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Partial absent skin pigmentation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Partial absent skin pigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO5Amyosin VA | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MLPHmelanophilin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast