Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.32 and Yp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 41,1 kb
Valk
400 aminohapet
Tuntud ka kui
CD116, alphaGMR
Varasemad tähised
CSF2R
MANE Select transkript
ENST00000381529.9NM_172245.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Surfaktaanimetabolismi häire

    • Pärilik alveolaarne proteinoos ja surfaktandüsfunktsioon

      Pärilikud häired surfaktandi tootmises või eemaldamises, sealhulgas SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ja MARS1 põhjustatud häired, mis ulatuvad vastsündinute eluohtlikust hingamispuudulikkusest kuni laste ja täiskasvanute interstitsiaalse kopsuhaiguseni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võib aidata varasemat diagnoosi, eriarstlikku respiratoorset ravi, vajadusel kogu kopsu lavaaži või siirdamise kaalumist ning teavet pereplaneerimiseks.

Kuidas CSF2RA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CSF2RA. CSF2RA ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 789 375 kuni 1 789 374.Kromosoom XXp22.32 and Yp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbCRLF2: 1 190 490–1 212 723, pöördne ahelCRLF2CSF2RA: 1 268 814–1 309 935, otsene ahelCSF2RAIL3RA: 1 335 025–1 382 689, otsene ahelIL3RASLC25A6: 1 350 030–1 392 929, pöördne ahelSLC25A6ASMTL: 1 403 126–1 453 786, pöördne ahelASMTLP2RY8: 1 462 572–1 537 207, pöördne ahelP2RY8AKAP17A: 1 591 592–1 602 532, otsene ahelAKAP17AASMT: 1 615 059–1 643 081, otsene ahelASMTCSF2RA skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 268 814–1 268 879, 66 alustEkson 2: 1 274 755–1 274 818, 64 alustEkson 3: 1 282 678–1 282 779, 102 alustEkson 4: 1 285 778–1 285 920, 143 alustEkson 5: 1 288 519–1 288 642, 124 alustEkson 6: 1 288 759–1 288 888, 130 alustEkson 7: 1 290 337–1 290 509, 173 alustEkson 8: 1 294 328–1 294 461, 134 alustEkson 9: 1 295 427–1 295 456, 30 alustEkson 10: 1 300 491–1 300 626, 136 alustEkson 11: 1 303 923–1 304 019, 97 alustEkson 12: 1 305 446–1 305 527, 82 alustEkson 13: 1 309 402–1 309 935, 534 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 41,1 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CSF2RA

22

CSF2RA positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CSF2RA geeni 41,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CSF2RA seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CSF2RA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF2RA geen: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/csf2ra

Vancouver

Dante Labs. CSF2RA geen: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/csf2ra

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test