Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 782 787–57 797 587 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,8 kb
Valk
325 aminohapet
Tuntud ka kui
EF-Tsmt, EF-TS
MANE Select transkript
ENST00000652027.2NM_005726.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas TSFM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TSFM. TSFM ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 290 187 kuni 58 290 186.Kromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelMARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelDDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelCDK4: 57 746 043–57 756 013, pöördne ahelCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, pöördne ahelMETTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahelEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 787–57 797 587, otsene ahelTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, pöördne ahelAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23TSFM skeem: 6 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 57 782 787–57 782 858, 72 alustEkson 2: 57 783 110–57 783 283, 174 alustEkson 3: 57 786 163–57 786 291, 129 alustEkson 4: 57 787 040–57 787 162, 123 alustEkson 5: 57 792 986–57 793 073, 88 alustEkson 6: 57 796 177–57 797 587, 1411 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 14,8 kb; neist 978 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TSFM

55

kohad geenis TSFM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSFM 14,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSFM geen: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. TSFM geen: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tsfm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test