Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 26,8 kb
Valk
897 aminohapet
Tuntud ka kui
IL5RB, CD131, betaGMR
Varasemad tähised
IL3RB
MANE Select transkript
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Surfaktaanimetabolismi häire

    • Pärilik alveolaarne proteinoos ja surfaktandüsfunktsioon

      Pärilikud häired surfaktandi tootmises või eemaldamises, sealhulgas SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ja MARS1 põhjustatud häired, mis ulatuvad vastsündinute eluohtlikust hingamispuudulikkusest kuni laste ja täiskasvanute interstitsiaalse kopsuhaiguseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varasemat diagnoosi, eriarstlikku respiratoorset ravi, vajadusel kogu kopsu lavaaži või siirdamise kaalumist ning teavet pereplaneerimiseks.

Kuidas CSF2RB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CSF2RB. CSF2RB ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 22, vahemikus 36 427 034 kuni 37 427 033.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, pöördne ahelTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, pöördne ahelFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, pöördne ahelEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, pöördne ahelCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, pöördne ahelIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, pöördne ahelPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, otsene ahelNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, otsene ahelCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, pöördne ahelCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, pöördne ahelTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, otsene ahelMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, otsene ahelKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, pöördne ahelTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, pöördne ahelIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, pöördne ahelC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, pöördne ahelSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, pöördne ahelRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, otsene ahelCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, pöördne ahelELFN2CSF2RB skeem: 14 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 36 913 628–36 913 677, 50 alustEkson 2: 36 922 036–36 922 283, 248 alustEkson 3: 36 923 244–36 923 367, 124 alustEkson 4: 36 925 987–36 926 177, 191 alustEkson 5: 36 929 402–36 929 559, 158 alustEkson 6: 36 929 639–36 929 807, 169 alustEkson 7: 36 930 375–36 930 510, 136 alustEkson 8: 36 930 673–36 930 830, 158 alustEkson 9: 36 932 765–36 932 904, 140 alustEkson 10: 36 933 832–36 933 994, 163 alustEkson 11: 36 935 351–36 935 441, 91 alustEkson 12: 36 935 630–36 935 687, 58 alustEkson 13: 36 936 549–36 936 652, 104 alustEkson 14: 36 937 377–36 940 439, 3063 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 26,8 kb; neist 2694 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF2RB geen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB geen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/csf2rb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test