Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYO1A

myosin IA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 028 517–57 050 129 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 21,6 kb
Valk
1043 aminohapet
Varasemad tähised
MYHL, DFNA48, BBMI
MANE Select transkript
ENST00000300119.8NM_005379.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MYO1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MYO1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MYO1A. MYO1A ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 12, vahemikus 56 539 323 kuni 57 539 322.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, otsene ahelRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, pöördne ahelBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, pöördne ahelATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, pöördne ahelPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, pöördne ahelNACA: 56 714 612–56 741 535, pöördne ahelPRIM1: 56 730 438–56 752 384, pöördne ahelPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, otsene ahelHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, pöördne ahelSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, pöördne ahelRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, otsene ahelACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, pöördne ahelZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, pöördne ahelTAC3MYO1A: 57 028 517–57 050 129, pöördne ahelMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, pöördne ahelNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, otsene ahelNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, otsene ahelSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelINHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelDCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelMYO1A skeem: 28 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 57 028 517–57 028 881, 365 alustEkson 27: 57 029 132–57 029 259, 128 alustEkson 26: 57 029 435–57 029 587, 153 alustEkson 25: 57 029 740–57 029 872, 133 alustEkson 24: 57 030 210–57 030 316, 107 alustEkson 23: 57 031 040–57 031 174, 135 alustEkson 22: 57 036 307–57 036 381, 75 alustEkson 21: 57 036 772–57 036 840, 69 alustEkson 20: 57 036 942–57 037 091, 150 alustEkson 19: 57 037 548–57 037 641, 94 alustEkson 18: 57 037 869–57 038 069, 201 alustEkson 17: 57 038 412–57 038 638, 227 alustEkson 16: 57 038 809–57 039 009, 201 alustEkson 15: 57 039 212–57 039 274, 63 alustEkson 14: 57 041 184–57 041 288, 105 alustEkson 13: 57 041 432–57 041 497, 66 alustEkson 12: 57 043 072–57 043 158, 87 alustEkson 11: 57 043 240–57 043 358, 119 alustEkson 10: 57 043 856–57 044 003, 148 alustEkson 9: 57 044 106–57 044 209, 104 alustEkson 8: 57 046 552–57 046 650, 99 alustEkson 7: 57 046 863–57 046 926, 64 alustEkson 6: 57 047 061–57 047 107, 47 alustEkson 5: 57 047 303–57 047 407, 105 alustEkson 4: 57 047 627–57 047 721, 95 alustEkson 3: 57 047 989–57 048 104, 116 alustEkson 2: 57 048 210–57 048 343, 134 alustEkson 1: 57 049 887–57 050 129, 243 alust28262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 3132 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYO1A

1

koht geenis MYO1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO1A 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Geeniga MYO1A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYO1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO1A geen: myosin IA. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. MYO1A geen: myosin IA [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test