Geen
SLC44A1
solute carrier family 44 member 1
- HGNC 18798↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000070214↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23446↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q31.1-q31.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 105 244 651–105 397 346 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 152,7 kb
- Valk
- 657 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CTL1, CHTL1, CD92
- Varasemad tähised
- CDW92
- MANE Select transkript
- ENST00000374720.8NM_080546.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SLC44A1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SLC44A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SLC44A1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,5 kb kogupikkusega 152,7 kb; neist 1974 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SLC44A1
1
koht geenis SLC44A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC44A1 152,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,5 kb).
Geeniga SLC44A1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC44A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC44A1 geen: solute carrier family 44 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc44a1
Dante Labs. SLC44A1 geen: solute carrier family 44 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc44a1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast