Tunnus

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

Kehasüsteem: Abnormality of the cardiovascular system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Aortic tortuosity-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

10 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 6 more reports

Every condition report

Lugege välja geenid, mis on seotud Aortic tortuosity-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Aortic tortuosity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Aortic tortuosity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Alati	Esineb 1 haiguses
IPO8importin 8	Alati	Esineb 1 haiguses
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MFAP5microfibril associated protein 5	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SMAD3SMAD family member 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TGFB2transforming growth factor beta 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SMAD6SMAD family member 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal aortic morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Get my Genome Test See the condition reports