Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTCHD1

patched domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11
Koordinaadid
Kromosoom X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 69,5 kb
Valk
888 aminohapet
Tuntud ka kui
SLC65C1, FLJ30296
MANE Select transkript
ENST00000379361.5NM_173495.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autismispektri häire

    • Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

      Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PTCHD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PTCHD1. PTCHD1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 22 869 612 kuni 23 869 611.Kromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53: 22 999 960–23 003 589, otsene ahelDDX53PTCHD1: 23 334 849–23 404 374, otsene ahelPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, otsene ahelPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, pöördne ahelACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, otsene ahelSAT1: 23 783 278–23 783 367, otsene ahelAPOO: 23 833 348–23 908 070, pöördne ahelAPOOPTCHD1 skeem: 3 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 334 849–23 335 226, 378 alustEkson 2: 23 379 591–23 380 251, 661 alustEkson 3: 23 392 531–23 404 374, 11 844 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,9 kb kogupikkusega 69,5 kb; neist 2667 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTCHD1

8

kohad geenis PTCHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTCHD1 69,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCHD1 geen: patched domain containing 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. PTCHD1 geen: patched domain containing 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptchd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test