Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFHR5

complement factor H related 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 32,1 kb
Valk
569 aminohapet
Tuntud ka kui
FHR5, FHR-5
Varasemad tähised
CFHL5
MANE Select transkript
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Komplemendi 3 glomerulopaatia

      Neerhaigus, sh C3 glomerulonefriit ja tihedate ladestustega haigus, mis on põhjustatud komplemendisüsteemi kontrollimatust aktiveerumisest ning millega sageli kaasnevad CFH, CFHR5, C3 või CFI.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab suunata neerude jälgimist ja kaaluda komplemendi suhtes suunatud ravi.

Kuidas CFHR5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CFHR5. CFHR5 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 196 493 617 kuni 197 493 616.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, pöördne ahelKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, otsene ahelCFH: 196 651 852–196 795 393, otsene ahelCFHR3: 196 774 742–196 803 130, otsene ahelCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, otsene ahelCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, otsene ahelCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, pöördne ahelF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, pöördne ahelASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, pöördne ahelZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, otsene ahelCRB1CFHR5 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 196 977 556–196 977 722, 167 alustEkson 2: 196 982 885–196 983 079, 195 alustEkson 3: 196 983 961–196 984 137, 177 alustEkson 4: 196 994 080–196 994 256, 177 alustEkson 5: 196 995 717–196 995 899, 183 alustEkson 6: 196 996 022–196 996 201, 180 alustEkson 7: 196 998 128–196 998 304, 177 alustEkson 8: 197 002 482–197 002 664, 183 alustEkson 9: 197 004 661–197 004 843, 183 alustEkson 10: 197 008 487–197 009 678, 1192 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 32,1 kb; neist 1710 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFHR5

2

kohad geenis CFHR5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFHR5 32,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFHR5 geen: complement factor H related 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5 geen: complement factor H related 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfhr5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test