Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 196 225 779–196 608 440 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 382,7 kb
Valk
1135 aminohapet
Tuntud ka kui
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
MANE Select transkript
ENST00000294725.14NM_198503.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNT2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KCNT2. KCNT2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 195 843 117 kuni 196 991 102.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196 225 779–196 608 440, pöördne ahelKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, otsene ahelCFH: 196 651 852–196 795 393, otsene ahelCFHR3: 196 774 742–196 803 130, otsene ahelCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, otsene ahelCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, otsene ahelCFHR5KCNT2 skeem: 28 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 196 225 779–196 228 335, 2557 alustEkson 27: 196 235 986–196 236 070, 85 alustEkson 26: 196 258 194–196 258 494, 301 alustEkson 25: 196 280 860–196 280 988, 129 alustEkson 24: 196 282 273–196 282 356, 84 alustEkson 23: 196 285 657–196 285 758, 102 alustEkson 22: 196 305 234–196 305 345, 112 alustEkson 21: 196 315 892–196 316 026, 135 alustEkson 20: 196 319 484–196 319 555, 72 alustEkson 19: 196 326 717–196 326 889, 173 alustEkson 18: 196 331 156–196 331 261, 106 alustEkson 17: 196 333 847–196 334 060, 214 alustEkson 16: 196 340 341–196 340 570, 230 alustEkson 15: 196 342 079–196 342 228, 150 alustEkson 14: 196 373 140–196 373 248, 109 alustEkson 13: 196 398 563–196 398 671, 109 alustEkson 12: 196 423 050–196 423 113, 64 alustEkson 11: 196 425 852–196 425 988, 137 alustEkson 10: 196 428 105–196 428 269, 165 alustEkson 9: 196 429 577–196 429 757, 181 alustEkson 8: 196 465 293–196 465 387, 95 alustEkson 7: 196 467 703–196 467 786, 84 alustEkson 6: 196 468 994–196 469 068, 75 alustEkson 5: 196 479 179–196 479 238, 60 alustEkson 4: 196 482 331–196 482 379, 49 alustEkson 3: 196 489 838–196 489 937, 100 alustEkson 2: 196 492 262–196 492 341, 80 alustEkson 1: 196 608 215–196 608 440, 226 alust2825201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 382,7 kb; neist 3408 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KCNT2

    11

    kohad geenis KCNT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNT2 382,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNT2 geen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNT2 geen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnt2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test