Geen

CD46

CD46 molecule

Tsütogeneetiline asukoht: 1q32.2
Koordinaadid: Kromosoom 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Eksonid: 13 eksonit, ulatus 43,5 kb
Valk: 377 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui: TRA2.10, MGC26544, TLX
Varasemad tähised: MIC10, MCP
MANE Select transkript: ENST00000367042.6NM_172351.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe CD46 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit
- Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom MCP/CD46 kõrvalekaldega
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom komplemendigeeni kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroomAutosoomne dominantne
  Haruldane geneetiline trombootiline mikroangiopaatia, mis on tingitud alternatiivse komplemendi raja düsregulatsioonist ja mida iseloomustab hemolüütilise aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerufunktsiooni häire kolmik.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Hemolüütiline ureemiline sündroom
  Äge neerukahjustus, mis on seotud mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia ja trombotsütopeeniaga.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Pärilik hemolüütiline ureemiline sündroom
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
  Üks 114 sellega seotud geenist
  Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
  Üks 170 sellega seotud geenist
  Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne: Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CD46 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 43,5 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD46

kohad geenis CD46, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 29 (44%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD46 43,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Geeniga CD46 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CD46 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Näita veel 2 tunnust

Laboratory abnormality

Näita veel 2 tunnust

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD46 geen: CD46 molecule. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. CD46 geen: CD46 molecule [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd46

Üks test. Vastused kogu eluks.