Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFHR3

complement factor H related 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 196 774 840–196 795 407 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
330 aminohapet
Tuntud ka kui
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Varasemad tähised
CFHL3
MANE Select transkript
ENST00000367425.9NM_021023.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CFHR3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CFHR3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CFHR3. CFHR3 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 196 285 124 kuni 197 285 123.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, pöördne ahelKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, otsene ahelCFH: 196 651 852–196 795 393, otsene ahelCFHR3: 196 774 840–196 795 407, otsene ahelCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, otsene ahelCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, otsene ahelCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, pöördne ahelF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, pöördne ahelASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, pöördne ahelZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, otsene ahelCRB1CFHR3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 196 774 840–196 774 944, 105 alustEkson 2: 196 779 162–196 779 356, 195 alustEkson 3: 196 779 797–196 779 973, 177 alustEkson 4: 196 788 216–196 788 398, 183 alustEkson 5: 196 790 045–196 790 227, 183 alustEkson 6: 196 793 317–196 795 407, 2091 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 993 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFHR3

1

koht geenis CFHR3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFHR3 20,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFHR3 geen: complement factor H related 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3 geen: complement factor H related 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfhr3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test