Tunnus
Retinal dots
Yellow, white or grayish lesions in the retina that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Retinal dots, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test4 geeni on seotud tunnusega Retinal dots
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Retinal dots. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast