Geen
TOP6BL
TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks
- HGNC 26197↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000173715↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 79703↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 66 744 769–66 843 516 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 98,7 kb
- Valk
- 511 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ22531, TOPOVIBL
- Varasemad tähised
- C11orf80
- MANE Select transkript
- ENST00000540737.7NM_001302084.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TOP6BL ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TOP6BL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TOP6BL on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 98,7 kb; neist 1536 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TOP6BL
1
koht geenis TOP6BL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TOP6BL 98,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).
Geeniga TOP6BL seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TOP6BL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TOP6BL geen: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/top6bl
Dante Labs. TOP6BL geen: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/top6bl
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast