Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GFM2

GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 45,9 kb
Valk
779 aminohapet
Tuntud ka kui
mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
MANE Select transkript
ENST00000296805.8NM_032380.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas GFM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub GFM2. GFM2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 74 244 162 kuni 75 244 161.Kromosoom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, pöördne ahelENC1HEXB: 74 640 023–74 722 647, otsene ahelHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 117, pöördne ahelGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, otsene ahelNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, pöördne ahelFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, pöördne ahelGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, pöördne ahelANKRD31GFM2 skeem: 21 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 74 721 206–74 721 783, 578 alustEkson 20: 74 722 379–74 722 561, 183 alustEkson 19: 74 725 640–74 725 755, 116 alustEkson 18: 74 725 941–74 726 126, 186 alustEkson 17: 74 730 260–74 730 398, 139 alustEkson 16: 74 733 022–74 733 098, 77 alustEkson 15: 74 736 796–74 736 985, 190 alustEkson 14: 74 738 318–74 738 417, 100 alustEkson 13: 74 738 502–74 738 642, 141 alustEkson 12: 74 739 989–74 740 137, 149 alustEkson 11: 74 741 529–74 741 609, 81 alustEkson 10: 74 745 678–74 745 857, 180 alustEkson 9: 74 746 105–74 746 165, 61 alustEkson 8: 74 747 692–74 747 780, 89 alustEkson 7: 74 750 579–74 750 667, 89 alustEkson 6: 74 751 368–74 751 493, 126 alustEkson 5: 74 758 849–74 758 946, 98 alustEkson 4: 74 759 369–74 759 426, 58 alustEkson 3: 74 760 902–74 760 986, 85 alustEkson 2: 74 763 680–74 763 766, 87 alustEkson 1: 74 766 938–74 767 117, 180 alust2115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 45,9 kb; neist 2340 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GFM2

7

kohad geenis GFM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GFM2 45,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GFM2 geen: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gfm2

Vancouver

Dante Labs. GFM2 geen: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gfm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test