Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 65 001 512–65 029 639 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 28,1 kb
Valk
389 aminohapet
Tuntud ka kui
FMT1
MANE Select transkript
ENST00000220058.9NM_139242.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MTFMT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MTFMT. MTFMT ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 15, vahemikus 64 515 576 kuni 65 515 575.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, otsene ahelZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, pöördne ahelOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, pöördne ahelRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, pöördne ahelPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, otsene ahelPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, otsene ahelANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, otsene ahelANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, pöördne ahelSPG21MTFMT: 65 001 512–65 029 639, pöördne ahelMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, otsene ahelSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, pöördne ahelRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, otsene ahelKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, pöördne ahelUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, pöördne ahelPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, pöördne ahelCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, pöördne ahelCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, pöördne ahelPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, pöördne ahelIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, pöördne ahelIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, pöördne ahelDPP8MTFMT skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 65 001 512–65 003 256, 1745 alustEkson 8: 65 004 854–65 004 936, 83 alustEkson 7: 65 006 113–65 006 191, 79 alustEkson 6: 65 016 436–65 016 527, 92 alustEkson 5: 65 020 197–65 020 272, 76 alustEkson 4: 65 021 514–65 021 616, 103 alustEkson 3: 65 023 672–65 023 794, 123 alustEkson 2: 65 026 831–65 027 040, 210 alustEkson 1: 65 029 405–65 029 639, 235 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 28,1 kb; neist 1170 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTFMT

14

kohad geenis MTFMT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTFMT 28,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTFMT geen: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. MTFMT geen: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtfmt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test