Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q25.32
Koordinaadid
Kromosoom 3: 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 51,1 kb
Valk
751 aminohapet
Tuntud ka kui
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
MANE Select transkript
ENST00000486715.6NM_024996.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas GFM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GFM1. GFM1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 3, vahemikus 158 170 054 kuni 159 170 053.Kromosoom 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158 105 675–158 545 734, otsene ahelRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, otsene ahelMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, pöördne ahelLXNGFM1: 158 644 527–158 695 581, otsene ahelGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, pöördne ahelRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, otsene ahelMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, otsene ahelIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, otsene ahelIQCJGFM1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 158 644 527–158 644 715, 189 alustEkson 2: 158 645 629–158 645 781, 153 alustEkson 3: 158 646 165–158 646 297, 133 alustEkson 4: 158 646 743–158 646 947, 205 alustEkson 5: 158 649 041–158 649 157, 117 alustEkson 6: 158 652 096–158 652 246, 151 alustEkson 7: 158 653 310–158 653 467, 158 alustEkson 8: 158 654 547–158 654 631, 85 alustEkson 9: 158 658 922–158 659 059, 138 alustEkson 10: 158 660 874–158 660 975, 102 alustEkson 11: 158 662 628–158 662 684, 57 alustEkson 12: 158 665 337–158 665 474, 138 alustEkson 13: 158 666 304–158 666 386, 83 alustEkson 14: 158 681 995–158 682 157, 163 alustEkson 15: 158 684 524–158 684 668, 145 alustEkson 16: 158 690 163–158 690 323, 161 alustEkson 17: 158 691 139–158 691 192, 54 alustEkson 18: 158 691 336–158 695 581, 4246 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 51,1 kb; neist 2256 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GFM1

137

kohad geenis GFM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GFM1 51,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GFM1 geen: G elongation factor mitochondrial 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. GFM1 geen: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gfm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test