Tunnus

Large knee

Abnormally increased size of the knee joint.

HPO HP:0030866

Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Large knee, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Large knee

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large knee. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3	Alati	Esineb 1 haiguses
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Alati	Esineb 1 haiguses
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal knee morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.