Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

OTOF

otoferlin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 101,6 kb
Valk
1997 aminohapet
Tuntud ka kui
FER1L2, DFNB6
Varasemad tähised
DFNB9
MANE Select transkript
ENST00000272371.7NM_194248.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Kuulmisnärvi neuropaatia

      Kuulmislangus, mille puhul sisekõrv tajub heli, kuid signaali ei edastata normaalselt kuulmisnärvile; see hõlmab pärilikke vorme, mis on põhjustatud geenidest OTOF ja teistest geenidest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse väljaselgitamine võib mõjutada valikut kuulmisabivahendi ja koklea-implantaadi vahel ning OTOF-iga seotud vorme uuritakse geeniteraapia uuringutes.

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas OTOF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub OTOF. OTOF ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 007 980 kuni 27 007 979.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbRAB10: 26 033 481–26 138 575, otsene ahelRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, otsene ahelGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, pöördne ahelHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, otsene ahelHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, pöördne ahelADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, otsene ahelSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, otsene ahelDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, pöördne ahelOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, otsene ahelCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, pöördne ahelCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, otsene ahelKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, otsene ahelSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, otsene ahelCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, otsene ahelDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3OTOF skeem: 47 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 47: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 26 457 203–26 458 220, 1018 alustEkson 46: 26 460 008–26 460 205, 198 alustEkson 45: 26 460 647–26 460 747, 101 alustEkson 44: 26 460 852–26 461 030, 179 alustEkson 43: 26 461 696–26 461 937, 242 alust. Eksonis 43 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 42: 26 462 083–26 462 181, 99 alustEkson 41: 26 463 483–26 463 571, 89 alustEkson 40: 26 463 964–26 464 106, 143 alust. Eksonis 40 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 39: 26 464 869–26 465 029, 161 alustEkson 38: 26 465 672–26 465 842, 171 alust. Eksonis 38 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 37: 26 465 949–26 466 076, 128 alustEkson 36: 26 466 714–26 466 851, 138 alustEkson 35: 26 467 099–26 467 233, 135 alustEkson 34: 26 467 365–26 467 501, 137 alustEkson 33: 26 468 408–26 468 474, 67 alustEkson 32: 26 470 593–26 470 721, 129 alustEkson 31: 26 471 121–26 471 150, 30 alustEkson 30: 26 472 519–26 472 649, 131 alustEkson 29: 26 473 132–26 473 294, 163 alustEkson 28: 26 473 406–26 473 567, 162 alustEkson 27: 26 473 991–26 474 110, 120 alustEkson 26: 26 474 513–26 474 674, 162 alustEkson 25: 26 475 359–26 475 493, 135 alustEkson 24: 26 475 914–26 476 038, 125 alustEkson 23: 26 476 128–26 476 317, 190 alustEkson 22: 26 476 891–26 477 043, 153 alustEkson 21: 26 477 172–26 477 288, 117 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 20: 26 477 416–26 477 506, 91 alustEkson 19: 26 477 649–26 477 749, 101 alustEkson 18: 26 479 264–26 479 384, 121 alust. Eksonis 18 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 26 479 473–26 479 653, 181 alustEkson 16: 26 480 203–26 480 311, 109 alustEkson 15: 26 480 786–26 481 009, 224 alustEkson 14: 26 482 406–26 482 592, 187 alustEkson 13: 26 483 462–26 483 648, 187 alustEkson 12: 26 484 474–26 484 633, 160 alustEkson 11: 26 489 211–26 489 295, 85 alustEkson 10: 26 489 678–26 489 740, 63 alustEkson 9: 26 494 942–26 495 073, 132 alustEkson 8: 26 501 754–26 501 808, 55 alustEkson 7: 26 502 300–26 502 426, 127 alustEkson 6: 26 503 772–26 503 845, 74 alustEkson 5: 26 516 418–26 516 599, 182 alustEkson 4: 26 519 010–26 519 109, 100 alustEkson 3: 26 527 832–26 527 920, 89 alustEkson 2: 26 537 716–26 537 774, 59 alustEkson 1: 26 558 493–26 558 756, 264 alust474030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 101,6 kb; neist 5994 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OTOF

164

kohad geenis OTOF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OTOF 101,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Variandid, millel on leht (7)

Siin on OTOF variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.2215-1G>CIntron 1826 477 750Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.5193-1G>AIntron 4126 462 182Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1700Qc.5098G>CEkson 4026 463 969Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q829Xc.2485C>TEkson 2126 477 210Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R708Xc.2122C>TEkson 1826 479 356Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R1583Hc.4748G>AEkson 3826 465 723Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R1792Cc.5374C>TEkson 4326 461 855Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga OTOF seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OTOF võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OTOF geen: otoferlin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF geen: otoferlin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/otof

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test