Geen
NDUFAF8
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8
- HGNC 33551(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000224877(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 284184(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 81 239 318–81 241 310 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 2 kb
- Valk
- 74 aminohapet
- Varasemad tähised
- C17orf89
- MANE Select transkript
- ENST00000431388.3NM_001086521.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NDUFAF8 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Leigh'i sündroom
Üks 69 sellega seotud geenist
Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus
Üks 61 sellega seotud geenist
Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.
Kuidas NDUFAF8 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 2 kb; neist 225 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NDUFAF8
4
kohad geenis NDUFAF8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFAF8 2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).
Geeniga NDUFAF8 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFAF8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NDUFAF8 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf8
Dante Labs. NDUFAF8 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf8
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast