Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCYT2

phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 81 900 958–81 911 399 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 10,4 kb
Valk
389 aminohapet
Tuntud ka kui
ET
MANE Select transkript
ENST00000538936.7NM_002861.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PCYT2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PCYT2. PCYT2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 17, vahemikus 81 406 179 kuni 82 406 178.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, otsene ahelBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, pöördne ahelACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, otsene ahelFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, pöördne ahelFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, pöördne ahelNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, otsene ahelPDE6G: 81 650 459–81 663 112, pöördne ahelOXLD1: 81 665 033–81 666 635, pöördne ahelCCDC137: 81 666 698–81 673 904, otsene ahelARL16: 81 681 160–81 683 797, pöördne ahelHGS: 81 683 326–81 703 138, otsene ahelHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, otsene ahelMRPL12: 81 703 371–81 720 539, otsene ahelSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, otsene ahelSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, otsene ahelGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, pöördne ahelMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, pöördne ahelPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, pöördne ahelP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, pöördne ahelALYREF: 81 887 830–81 891 835, pöördne ahelANAPC11: 81 890 669–81 900 991, otsene ahelANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, otsene ahelNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 399, pöördne ahelPCYT2SIRT7: 81 911 939–81 921 323, pöördne ahelSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, pöördne ahelPYCR1: 81 932 378–81 942 412, pöördne ahelMYADML2: 81 939 645–81 947 233, pöördne ahelNOTUM: 81 952 507–81 963 328, pöördne ahelNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, otsene ahelASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, pöördne ahelCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, otsene ahelLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, otsene ahelRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, pöördne ahelRFNG: 82 047 902–82 051 871, pöördne ahelGPS1: 82 050 691–82 058 063, otsene ahelDUS1L: 82 057 506–82 066 206, pöördne ahelFASN: 82 076 900–82 098 294, pöördne ahelFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, pöördne ahelCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, otsene ahelSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, pöördne ahelCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, pöördne ahelCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, pöördne ahelSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, otsene ahelTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, otsene ahelUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, pöördne ahelOGFOD3PCYT2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 81 900 958–81 904 944, 3987 alustEkson 12: 81 905 066–81 905 154, 89 alustEkson 11: 81 905 382–81 905 447, 66 alustEkson 10: 81 905 670–81 905 735, 66 alustEkson 9: 81 906 100–81 906 177, 78 alustEkson 8: 81 906 464–81 906 546, 83 alustEkson 7: 81 906 760–81 906 898, 139 alustEkson 6: 81 907 554–81 907 598, 45 alustEkson 5: 81 907 773–81 907 857, 85 alustEkson 4: 81 908 568–81 908 634, 67 alustEkson 3: 81 908 876–81 909 037, 162 alustEkson 2: 81 909 514–81 909 602, 89 alustEkson 1: 81 911 267–81 911 399, 133 alust131211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 10,4 kb; neist 1170 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PCYT2

    8

    kohad geenis PCYT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCYT2 10,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PCYT2 geen: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcyt2

    Vancouver

    Dante Labs. PCYT2 geen: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcyt2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test