Geen
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000135318(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4907(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q14.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 45,7 kb
- Valk
- 574 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Varasemad tähised
- NT5
- MANE Select transkript
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NT5E ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Pärilik arterite kaltsifikatsioon
- CD73 puudulikkusest tingitud arterite kaltsifikatsioonAutosoomne retsessiivne
Haigus, mida põhjustavad NT5E muutused ning mis põhjustab jalgade arterite ja käte ning jalgade liigeste kaltsifikatsiooni varasest täiskasvanueast alates.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas NT5E on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 45,7 kb; neist 1725 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NT5E
2
kohad geenis NT5E, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NT5E 45,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).
Geeniga NT5E seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NT5E võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NT5E geen: 5'-nucleotidase ecto. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nt5e
Dante Labs. NT5E geen: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nt5e
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast