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Gen

AK7

adenylate kinase 7

Resumen

Localización citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 96.392.128–96.489.427 (GRCh38)
Exones
18 exones en 97,3 kb
Proteína
723 aminoácidos
También conocido como
FLJ32864, FAP75, CFAP75
Transcrito MANE Select
ENST00000267584.9NM_152327.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AK7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AK7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica AK7. AK7 y 8 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 95.940.778 hasta 96.940.777.Cromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbC14orf132: 96.039.323–96.095.498, hebra directaC14orf132BDKRB2: 96.204.526–96.249.490, hebra directaBDKRB2: 96.204.844–96.263.929, hebra directaBDKRB1: 96.255.816–96.268.967, hebra directaBDKRB1ATG2B: 96.279.195–96.363.422, hebra inversaATG2BGSKIP: 96.363.452–96.388.156, hebra directaGSKIPAK7: 96.392.128–96.489.427, hebra directaAK7PAPOLA: 96.501.433–96.567.118, hebra directaPAPOLAVRK1: 96.797.304–96.954.846, hebra directaVRK1Diagrama de AK7: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 96.392.128–96.392.259, 132 basesExón 2: 96.398.075–96.398.263, 189 basesExón 3: 96.404.757–96.404.865, 109 basesExón 4: 96.408.847–96.408.941, 95 basesExón 5: 96.420.822–96.420.932, 111 basesExón 6: 96.437.835–96.437.915, 81 basesExón 7: 96.442.730–96.442.818, 89 basesExón 8: 96.446.517–96.446.607, 91 basesExón 9: 96.449.802–96.449.879, 78 basesExón 10: 96.451.421–96.451.570, 150 basesExón 11: 96.456.347–96.456.475, 129 basesExón 12: 96.458.083–96.458.212, 130 basesExón 13: 96.471.478–96.471.606, 129 basesExón 14: 96.472.687–96.472.755, 69 basesExón 15: 96.478.465–96.478.662, 198 basesExón 16: 96.482.999–96.483.219, 221 basesExón 17: 96.486.898–96.487.056, 159 basesExón 18: 96.488.305–96.489.427, 1123 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 97,3 kb del gen; 2172 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AK7

2

posiciones en AK7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 97,3 kb de AK7, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AK7: adenylate kinase 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ak7

Vancouver

Dante Labs. Gen AK7: adenylate kinase 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ak7

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