Rasgo

Bulging end part of bone

Nombre clínico: Bulging epiphyses

A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).

HPO HP:0003013

Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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5 genes asociados a Bulging end part of bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bulging end part of bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	No registrado	En 2 afecciones
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	No registrado	En 1 afección
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	No registrado	En 1 afección
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	No registrado	En 1 afección
VDRvitamin D receptor	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Large end part of bone

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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