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Gen

A2ML1

alpha-2-macroglobulin like 1

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 8.822.621–8.876.787 (GRCh38)
Exones
36 exones en 54,2 kb
Proteína
1454 aminoácidos
También conocido como
FLJ25179, p170
Símbolos anteriores
CPAMD9
Transcrito MANE Select
ENST00000299698.12NM_144670.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún A2ML1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de A2ML1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica A2ML1. A2ML1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 8.349.704 hasta 9.349.703.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbCLEC6A: 8.455.950–8.479.779, hebra directaCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, hebra directaCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, hebra inversaCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, hebra inversaAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, hebra inversaMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, hebra directaRIMKLBA2ML1: 8.822.621–8.876.787, hebra directaA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, hebra directaPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, hebra inversaM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, hebra directaKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, hebra inversaA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, hebra inversaPZPDiagrama de A2ML1: 36 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 8.822.621–8.822.713, 93 basesExón 2: 8.823.182–8.823.365, 184 basesExón 3: 8.823.720–8.823.882, 163 basesExón 4: 8.829.727–8.829.779, 53 basesExón 5: 8.834.662–8.834.682, 21 basesExón 6: 8.835.507–8.835.666, 160 basesExón 7: 8.836.255–8.836.339, 85 basesExón 8: 8.837.440–8.837.566, 127 basesExón 9: 8.838.336–8.838.450, 115 basesExón 10: 8.839.113–8.839.222, 110 basesExón 11: 8.841.369–8.841.536, 168 basesExón 12: 8.843.134–8.843.361, 228 basesExón 13: 8.845.442–8.845.502, 61 basesExón 14: 8.846.077–8.846.222, 146 basesExón 15: 8.847.549–8.847.698, 150 basesExón 16: 8.848.720–8.848.914, 195 basesExón 17: 8.849.669–8.849.759, 91 basesExón 18: 8.850.160–8.850.274, 115 basesExón 19: 8.851.784–8.852.012, 229 basesExón 20: 8.852.210–8.852.336, 127 basesExón 21: 8.854.128–8.854.249, 122 basesExón 22: 8.854.780–8.854.831, 52 basesExón 23: 8.855.509–8.855.592, 84 basesExón 24: 8.857.164–8.857.340, 177 basesExón 25: 8.857.507–8.857.588, 82 basesExón 26: 8.857.946–8.858.102, 157 basesExón 27: 8.860.881–8.860.955, 75 basesExón 28: 8.861.135–8.861.297, 163 basesExón 29: 8.863.794–8.864.008, 215 basesExón 30: 8.867.842–8.868.057, 216 basesExón 31: 8.868.230–8.868.357, 128 basesExón 32: 8.868.537–8.868.627, 91 basesExón 33: 8.869.135–8.869.203, 69 basesExón 34: 8.874.425–8.874.527, 103 basesExón 35: 8.874.971–8.875.012, 42 basesExón 36: 8.876.058–8.876.787, 730 bases15101520253035365′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 54,2 kb del gen; 4365 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen A2ML1

2

posiciones en A2ML1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,2 kb de A2ML1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen A2ML1: alpha-2-macroglobulin like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/a2ml1

Vancouver

Dante Labs. Gen A2ML1: alpha-2-macroglobulin like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/a2ml1

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