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Gen

ITSN2

intersectin 2

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Exones
40 exones en 157,7 kb
Proteína
1697 aminoácidos
También conocido como
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Símbolos anteriores
SH3D1B
Transcrito MANE Select
ENST00000355123.9NM_006277.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de ITSN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ITSN2. ITSN2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 23.781.700 hasta 24.781.699.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, hebra inversaATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, hebra directaUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, hebra directaWDCP: 24.029.347–24.049.575, hebra inversaWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, hebra directaFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, hebra inversaSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, hebra directaFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, hebra inversaTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, hebra inversaPFN4: 24.124.366–24.190.436, hebra directaFAM228A: 24.175.051–24.200.849, hebra directaFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, hebra inversaITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, hebra directaNCOA1Diagrama de ITSN2: 40 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 40: 24.202.864–24.203.783, 920 basesExón 39: 24.204.245–24.204.418, 174 basesExón 38: 24.205.214–24.205.297, 84 basesExón 37: 24.208.237–24.208.319, 83 basesExón 36: 24.209.100–24.209.221, 122 basesExón 35: 24.209.818–24.210.033, 216 basesExón 34: 24.210.780–24.210.947, 168 basesExón 33: 24.212.650–24.212.748, 99 basesExón 32: 24.216.049–24.216.232, 184 basesExón 31: 24.217.907–24.218.013, 107 basesExón 30: 24.220.945–24.221.066, 122 basesExón 29: 24.246.129–24.246.320, 192 basesExón 28: 24.246.797–24.246.893, 97 basesExón 27: 24.248.629–24.248.750, 122 basesExón 26: 24.248.837–24.248.882, 46 basesExón 25: 24.252.345–24.252.511, 167 basesExón 24: 24.254.367–24.254.431, 65 basesExón 23: 24.257.888–24.258.093, 206 basesExón 22: 24.261.106–24.261.250, 145 basesExón 21: 24.261.561–24.261.742, 182 basesExón 20: 24.270.671–24.270.768, 98 basesExón 19: 24.271.766–24.271.941, 176 basesExón 18: 24.275.713–24.275.849, 137 basesExón 17: 24.284.763–24.284.843, 81 basesExón 16: 24.286.212–24.286.351, 140 basesExón 15: 24.293.688–24.293.775, 88 basesExón 14: 24.295.664–24.295.804, 141 basesExón 13: 24.298.665–24.298.814, 150 basesExón 12: 24.299.909–24.300.171, 263 basesExón 11: 24.301.154–24.301.239, 86 basesExón 10: 24.301.965–24.302.102, 138 basesExón 9: 24.303.799–24.303.862, 64 basesExón 8: 24.308.617–24.308.756, 140 basesExón 7: 24.310.284–24.310.380, 97 basesExón 6: 24.310.489–24.310.692, 204 basesExón 5: 24.312.212–24.312.375, 164 basesExón 4: 24.313.460–24.313.523, 64 basesExón 3: 24.315.132–24.315.224, 93 basesExón 2: 24.328.052–24.328.115, 64 basesExón 1: 24.360.304–24.360.536, 233 bases40353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 157,7 kb del gen; 5094 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITSN2: intersectin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. Gen ITSN2: intersectin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itsn2

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