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Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Resumen

Localización citogenética
8p22
Coordenadas
Cromosoma 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Exones
18 exones en 431,5 kb
Proteína
1528 aminoácidos
También conocido como
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
Transcrito MANE Select
ENST00000276297.9NM_182643.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DLC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica DLC1. DLC1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 12.651.870 hasta 13.946.342.Cromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, hebra inversaLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, hebra directaTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, hebra inversaDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, hebra directaC8orf48Diagrama de DLC1: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 18: 13.083.361–13.085.931, 2571 basesExón 17: 13.086.290–13.086.463, 174 basesExón 16: 13.088.487–13.088.704, 218 basesExón 15: 13.090.252–13.090.470, 219 basesExón 14: 13.091.318–13.091.432, 115 basesExón 13: 13.092.612–13.092.825, 214 basesExón 12: 13.094.759–13.094.957, 199 basesExón 11: 13.095.086–13.095.245, 160 basesExón 10: 13.098.399–13.098.575, 177 basesExón 9: 13.099.347–13.100.770, 1424 basesExón 8: 13.102.790–13.102.853, 64 basesExón 7: 13.110.742–13.110.823, 82 basesExón 6: 13.115.586–13.115.657, 72 basesExón 5: 13.305.269–13.305.302, 34 basesExón 4: 13.393.553–13.393.693, 141 basesExón 3: 13.401.470–13.401.619, 150 basesExón 2: 13.499.049–13.500.196, 1148 basesExón 1: 13.514.602–13.514.851, 250 bases181015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,4 kb de los 431,5 kb del gen; 4587 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dlc1

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