Autosómica recesiva · Muy poco frecuente; se han descrito un pequeño número de familias.
Está causada por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de KCNJ16, que codifica la subunidad Kir5.1 del canal de potasio presente en los túbulos renales. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Niveles bajos de potasio en sangre con pérdida de sal y un equilibrio ácido-base sanguíneo alterado, que puede ser tanto demasiado ácido como demasiado alcalino. Muchas personas presentan también hipoacusia neurosensorial. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, en ocasiones lo bastante intensa como para provocar parálisis.
Qué cambia un diagnóstico
Suplementos de potasio y corrección del equilibrio ácido, bajo la supervisión de un especialista en nefrología, con controles periódicos de sangre y evaluación auditiva. El asesoramiento genético y el estudio de portadores entre los familiares permiten aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
