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Informe de afecciones · Urología

Hipouricemia renal

Enfermedad hereditaria en la que los riñones eliminan demasiado ácido úrico por la orina, lo que deja unos niveles de ácido úrico en sangre muy bajos. Suele pasar desapercibida, pero puede provocar cálculos renales o una lesión renal aguda repentina tras un ejercicio intenso.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Hipouricemia renal hereditaria

Autosómica recesiva

Trastorno recesivo de la reabsorción de ácido úrico causado por variantes en SLC22A12 o SLC2A9, asociado a lesión renal aguda inducida por el ejercicio y a cálculos de ácido úrico.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta condición le ayudará a mantenerse bien hidratado y a evitar el ejercicio anaeróbico extremo, para reducir el riesgo de lesión renal.

Genes analizados

También conocida como

hypouricemia, renal

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

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