Gen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185008↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6092↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 77.040.099–77.649.964 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 609,9 kb
- Proteína
- 1473 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1568
- Transcrito MANE Select
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias
- Reflujo vesicoureteral
Flujo de orina hacia atrás, desde la vejiga hacia los riñones, que puede darse en familias y aumenta el riesgo de infección renal y de cicatrización del riñón.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo puede motivar una evaluación más temprana de las infecciones urinarias en la persona y en sus hijos.
Estructura de ROBO2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9 kb de los 609,9 kb del gen; 4422 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a ROBO2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ROBO2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ROBO2: roundabout guidance receptor 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/robo2
Dante Labs. Gen ROBO2: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/robo2
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